ГЕНЫ И ХРОМОСОМЫ - Молекулярная генетика - Основы генетики

“Азбука” живого - это 20 аминокислот, пять оснований, два углевода и один фосфат.

В.В. Горбачёв

§1 ГЕНЫ И ХРОМОСОМЫ.

Одинокая молекула ДНК, породившая некогда на берегу первобытного океана всю остальную жизнь,

выглядит, пожалуй, ещё менее правдоподобно, чем Адам и Ева в райском саду.

Дж. Бернал

Джеймс Уотсон и Фрэнсис Крик не только постулировали структуру ДНК, но и объяснили, каким образом может передаваться генетическая информация. Это происходит в три этапа:

1)репликация (копирование родительской ДНК с образованием дочерних ДНК);

2) транскрипция (переписывание генетической информации в форме РНК);

3) трансляция (перевод информации с РНК на белковую форму).

Роль ДНК как носителя генетической информации подтверждается опытными фактами. Так, Освальдом Эвери, Колином Мак-Леодом и Маклином Мак-Карти было показано, что ДНК, выделенная из одного штамма бактерий, способна перейти в клетки другого штамма и трансформировать их, передавая некоторые наследственные признаки донора.

Ряд вирусов имеет одноцепочечную молекулу ДНК, но у большинства ДНК-содержащих вирусов ДНК двухцепочечная, и она линейна или замкнута в кольцо. В клеточных организмах ДНК содержится в хромосомах. Бактериальная хромосома содержит гораздо большую по размерам молекулу ДНК, также свёрнутую в кольцо. Эти кольца сверхспирализированы: двойная спираль, прежде чем её концы были соединены, была частично раскручена. Такой эффект позволяет молекуле разместиться более компактно.

Хромосомы эукариот представляют собой линейную молекулу ДНК. Эукариотическая ДНК обматывает белковые частицы — гистоны, располагающиеся вдоль ДНК через определённые интервалы, образуя хроматин — волокна, из которых состоят хромосомы. Комплексы участков ДНК и гистонов называются нуклеосомами. Нуклеосомы упорядочены в пространстве, за счёт чего достигается плотная упаковка ДНК в хромосоме.

В ядре каждой соматической клетки человека содержится 23 пары хромосом. На каждую хромосому приходится по одной молекуле ДНК.

Молекула ДНК представляет собой длинную цепочку, составленную из нуклеотидов. Каждый нуклеотид состоит из пятиуглеродного сахара, фосфатной группы и азотистого основания. Сахара и фосфаты одинаковы во всех нуклеотидах, а различаются они основаниями, которых в ДНК встречается четыре типа. Поэтому каждая пара нуклеотидов несет ровно 2 бита информации.

Во всех молекулах ДНК одной клетки человека содержится 3,2 млрд. пар нуклеотидов, что соответствует 800 мегабайтам информации. Длина всех 46 молекул в одной клетке тела человека равна почти 2 м. Тело взрослого человека состоит примерно из 5 10 клеток, значит общая длина молекул ДНК в организме достигает 2-10¹⁰ км, что в тысячи раз превышает расстояние от Земли до Солнца.

Генами называют участки ДНК, кодирующие структуру синтезируемых в клетках белков. На гены приходится только 3 % всей длины ДНК, функции остальных 97 % нуклеотидов пока не выяснены. В середине 1990-х годов считалось, что в геноме человека около 100 тыс. генов, однако по ходу исследований оценки неуклонно снижались:

1995 — более 100 тыс. генов,

1997 — 80 тыс. генов,

1998 — 50-60 тыс. генов,

2001 — 30-50 тыс. генов,

2004 — 20-25 тыс. генов,

2007 — 20 588 генов.

2015 — 20 488 генов.

Размеры ДНК зависят от типа организма. Физическая длина ДНК вирусов составляет десятки микрометров, бактерий - миллиметры.

Структурными генами называются участки ДНК, кодирующие белковые цепи, т-РНК и р-РНК. В классической биологии гены определяли, как часть хромосомы, определяющей какой-то наследственный признак. Более точное определение дала молекулярная биология: ген — фрагмент генетического кода, который может синтезировать только один определённый полипептид или РНК. Ген состоит из 450 нуклеотидов или 150 триплетов (кодонов). Наряду со структурными генами ДНК содержит регуляторные последовательности. Они могут обозначать начало или конец структурного гена, запускают или прекращают транскрипцию.

Ген среднего полипептида имеет длину в десятые доли микрометра. Гены, кодирующие т-РНК, значительно короче. Вирусные ДНК содержат небольшое количество генов, бактериальные — уже тысячи генов. Бактерии защищают собственную ДНК метилированием некоторых оснований. Чужеродная ДНК, не имеющая строго определённых опознавательных метильных групп, разрушается эндонуклеазами.

В генах эукариот содержатся нетранслирующиеся вставки — интроны. Их значение до конца не понятно; возможно, они делят гены на отдельные участки, которые могут рекомбинировать в ходе эволюции с образованием новых генов. Вообще, нетранслируемого материала в клетках эукариот довольно много — возможно, около 10 %.

Часть генов “работает” только при определённых условиях. Так, ген, регулирующий синтез инсулина, способен выполнять свои функции только в специальных клетках поджелудочной железы, а гемоглобин вырабатывается только в том случае, если гены, отвечающие за его синтез, находятся в клетках молодых эритроцитов.

Некоторые гены повторяются в ДНК во множестве копий. Таковыми, например, являются гены, синтезирующие кератин перьев цыплят, — для быстрого роста животного необходима большая скорость производства “строительного материала”, и один ген с этой работой не справлялся бы.

Клетки организма данного вида (даже принадлежащие разным тканям) содержат ДНК с одинаковым нуклеотидным составом, и этот состав не зависит ни от питания, ни от окружающей среды, ни от возраста организма. Нуклеотидный состав ДНК разных видов различен.

Доказать, что проявление определённого признака, унаследованного организмом, является результатом действия конкретного гена, достаточно трудно. Как правило, признаки проявляются в результате взаимодействия нескольких генов, либо один ген влияет на наследование нескольких признаков сразу. Например, наличие окраски у многих растений зависит только от того, окажутся ли рядом два необходимых гена. Один-единственный ген может вызвать у животных изменение целого ряда систем.

При нагревании или других экстремальных условиях спираль ДНК расплетается, и её цепи разделяются. Если этот процесс не дошел до конца, то он легко обратим вспять. При полной денатурации обратный процесс будет протекать значительно медленнее: комплементарным участкам цепей сначала нужно “отыскать” друг друга, после чего две цепи сравнительно быстро “застёгиваются” наподобие молнии, вновь образуя двойную спираль. Одноцепочечная ДНК одного вида организма может образовать гибрид с ДНК другого вида, при условии, что нуклеотидные последовательности цепей хоть немного похожи. Естественно, спариваются только отдельные участки цепей, которые комплементарны друг другу. Исследуя образование таких гибридов, можно сделать вывод об относительном родстве разных видов.