Закономерности изменчивости - Организменный уровень организации жизни

Взаимодействие генотипа и условий окружающей среды

При формировании фенотипа организма, кроме генотипа, большое значение имеют условия окружающей среды. Известно, что однояйцевые близнецы, которые развиваются в различных условиях, отличаются по фенотипу. В этом случае мы имеем дело с проявлениями ненаследственной, или модификационной изменчивости.

Модификационная изменчивость (ненаследственная) — изменчивость, возникающая при росте и развитии организмов в разных условиях среды. Не связана с изменением генотипа, соответственно не имеет эволюционного значения. При ее изучении можно выяснить, каким образом наследственная информация реализуется в определенных условиях существования. Изучение данной изменчивости необходимо при создании новых пород животных и сортов растений.

Различные признаки организма в неодинаковой степени изменяются под влиянием внешних условий. Например, у коров можно достичь значительного повышения удоя молока путем улучшения качества кормов и ухода. Труднее таким путем добиться даже небольшого изменения жирности молока, поскольку процент жира в молоке зависит от породы.

Модификационная изменчивость разных признаков колеблется в пределах, которые определяются генотипом. Эти границы называют нормой реакции. Вариационный ряд изменчивости признака состоит из отдельных вариант. Варианта — единичное проявление количественного признака. Как показывают подсчеты, частота встречаемости отдельных вариант в вариационном ряду неодинакова. Например, размеры листьев одного дерева варьируют в довольно широких пределах, хотя генотип их одинаков. Если листья расположить в порядке возрастания или убывания их длины, то получится вариационная кривая. Количество листьев в различных размерных классах будет разным. Наибольшее их количество будет средних размеров.

Вариационный ряд листьев лавровишни

Особую группу составляют длительные модификации. Эти изменения возникают под влиянием внешних условий. Так, при воздействии высокой или пониженной температуры на куколок колорадского жука окраска взрослых животных изменяется, причем этот признак сохраняется в нескольких поколениях, а затем возвращается прежняя окраска.

Степень выраженности признака при реализации генотипа в разных условиях среды получила название экспрессивности. Она связана с изменчивостью признака в пределах нормы реакции. Экспрессивность может выражаться в изменении морфологических признаков, биохимических, иммунологических, патологических и других показателей.

Один и тот же признак может проявляться у некоторых организмов и отсутствовать у других, имеющих тот же ген. Количественный показатель фенотипического проявления гена называется пенетрантностью. Пенетрантность характеризуется процентом особей, у которых проявляется в фенотипе данный ген, по отношению к общему количеству особей, у которых ген мог бы проявиться. Так, унаследованная группа крови у человека по системе АВ0 имеет стопроцентную пенетрантность, а сахарный диабет — 65%. Таким образом:

1. Организмов вне среды не существует. Поскольку организмы являются открытыми системами, находящимися в единстве с условиями среды, то и реализация наследственной информации происходит под контролем среды.

2. Один и тот же генотип способен дать различные фенотипы, это определяется условиями, в которых проходит онтогенез особи.

3. В организме могут развиться лишь те признаки, которые обусловлены генотипом. Фенотипическая изменчивость происходит в пределах нормы реакции по каждому конкретному признаку.

4. Условия среды могут влиять на степень выраженности наследственного признака у организмов, имеющих соответствующий ген (экспрессивность), или на численность особей, проявляя соответствующие наследственные признаки (пенетрантность).

Количество колосьев пшеницы с разным количеством колосков

Графическое выражение изменчивости признака, отображающее размах вариации и частоту встречаемости отдельных вариант, называют вариационной кривой

Тот факт, что один и тот же генотип может стать источником развития различных фенотипов, имеет существенное значение для медицины. Это означает, что наследственность не обязательно проявится. Многое зависит от тех условий, в которых находится человек.

Наследственная изменчивость

Наследственная изменчивость обусловлена возникновением новых генотипов и приводит, как правило, к изменению фенотипа. Выделяют два вида этой изменчивости: комбинативную и мутационную.

Комбинативная изменчивость связана с получением новых сочетаний генов в генотипе. Достигается это в результате трех процессов: 1) независимого расхождения хромосом в мейозе, 2) случайного их сочетания при оплодотворении, 3) рекомбинации генов благодаря кроссинговеру, сами гены при этом не изменяются, но возникают их новые сочетания, что приводит к появлению организмов с другими генотипом и фенотипом.

Комбинативная изменчивость широко распространена в природе. У микроорганизмов, размножающихся неполовым путем, появились своеобразные механизмы (трансформация и трансдукция), приводящие к появлению изменчивости. Все это свидетельствует о большом значении такой изменчивости для эволюции. Считают, что она может играть роль даже в видообразовании. Описаны виды цветковых растений и рыб, сочетающие признаки двух близких ныне существующих видов. Однако возникновение видов в результате лишь гибридизации — явление редкое.

Мутационная (наследственная) изменчивость связана с изменением самого генотипа. Внезапное появление форм организмов с измененными признаками, передающимися следующим поколениям, называется мутацией. Впервые мутации были описаны в начале ХХ в. голландским ботаником Г. де Фризом.

Мутации имеют следующие свойства:

1) возникают внезапно, скачкообразно;

2) наследуются, то есть передаются из поколения в поколение;

3) направлены — мутировать может любой участок хромосомы, вызывая изменения как незначительных, так и жизненно важных признаков;

4) одни и те же мутации могут возникать повторно;

5) по своим проявлениям могут быть полезными, вредными или нейтральными, как доминантными, так и рецессивными.

Мутации являются основным источником наследственной изменчивости — фактора эволюции организмов. Благодаря им появляются новые аллели. Большинство мутаций вредны для живых существ, так как снижают приспособляемость организмов к условиям существования. Но нейтральные мутации при определенных изменениях окружающей среды могут оказаться полезными.

Биологическое значение мутаций неравнозначно и связано с характером размножения организмов. Мутации широко используются в селекции растений и микроорганизмов, так как позволяют увеличить разнообразие исходного материала и повысить эффективность селекционной работы. Используют мутации и для разработки генетических методов борьбы с вредителями сельского и лесного хозяйств, насекомыми. В зависимости от природы возникновения мутации делят на спонтанные (возникают под влиянием неизвестных природных факторов, чаще всего как результат ошибок при репликации ДНК) и индуцированные (вызванные специально направленными воздействиями, усиливающими мутационный процесс).

В зависимости от типа клеток, в которых возникают мутации, их разделяют на соматические и генеративные. При делении мутировавшей соматической клетки новые свойства передаются ее потомкам. Если у растения мутирует клетка, из которой образуется почка, а потом побег, то последний приобретает новые свойства. При вегетативном размножении новый признак сохраняется у потомков. Это применяется в селекции растений. Если мутация происходит в клетках, из которых развиваются гаметы, или в половой клетке, то новый признак проявится в ближайшем или последующих поколениях. Такие мутации являются материалом для прогрессивной эволюции, а также для селекции ценных пород домашних животных и сортов культурных растений.

По характеру изменения генотипа выделяют несколько типов мутаций: генные, хромосомные, геномные.

Генные мутации связаны с изменением структуры ДНК в пределах одного гена без нарушения структуры хромосомы. Это наиболее распространенный вид мутаций и важнейший источник наследственной изменчивости организмов, поскольку он приводит к синтезу иного белка. Наименьший участок, изменение которого приводит к появлению мутации, называется мутоном. Его может составить только одна пара нуклеотидов. Изменение последовательности нуклеотидов в ДНК обусловливает изменение в последовательности кодонов и в конечном итоге изменяет программу синтеза белка.

Хромосомные мутации возникают в результате перестройки хромосом. Они являются следствием разрыва хромосомы, это приводит к образованию фрагментов, которые в дальнейшем соединяются, но при этом нормальное строение хромосомы не восстанавливается. Различают четыре основных типа хромосомных аберраций (перестроек):

• делеции возникают вследствие потери хромосомой того или иного участка. Потеря в средней части хромосомы приводит организм к гибели, потеря незначительных участков вызывает изменение наследственных свойств. Так, недостаток участка одной из хромосом у кукурузы приводит к тому. что ее проростки лишены хлорофилла;

• удвоение (дуиликация) связано с включением лишнего, дублирующего участка хромосомы. Это также приводит к проявлению новых признаков. Так, у дрозофилы ген плоских глаз обусловлен удвоением участка у одной из хромосом;

• инверсии наблюдаются при разрыве хромосомы и повороту оторванного участка на 180°. Было установлено, что инверсии широко распространены в природе, например у дрозофил, и видимо, играют роль в эволюции видов;

• транслокация — перенос участка хромосомы из одной пары к негомологичной хромосоме (из другой пары). Транслокация участка 21-й хромосомы у человека может быть причиной болезни Дауна. Большинство крупных хромосомных перестроек у человека приводит к тяжелым аномалиям, несовместимым с жизнью, либо к гибели зародышей еще во время внутриутробного развития.

Геномные мутации связаны с изменением числа хромосом. К ним относятся полиплоидия и гетероплоидия (анеуплоидия).

Полиплоидия — увеличение диплоидного числа хромосом путем добавления целых хромосомных наборов в результате нарушения мейоза. У полиплоидных форм наблюдается увеличение числа хромосом на число, кратное гаплоидному набору: 3n — триплоиды, 4n — тетраплоиды т. д. Считается, что эволюция ряда цветковых растений шла путем полиплоидизации. Кроме того, культурные растения в основном — полиплоиды. В селекционной практике с целью получения полиплоидов растения подвергают воздействию критических температур, ионизирующей радиации, химических агентов (например колхицина).

Формы, возникающие в результате умножения хромосом одного генома, называются автоплоидными. При алоплоидии увеличивается количество хромосом двух разных геномов. Алополиплоиды искусственно получены при гибридизации ряда видов растений и животных. Так, Г Д. Карпеченко создал капустно-редьковый гибрид. В данном случае каждый исходный вид имеет 18 хромосом, а гибридный — 36.

Хромосомные мутации:

(А-Е — гены)

Полиплоидные формы известны и у животных. У тутового шелкопряда их удалось создать искусственно.

В результате нарушения мейоза и митоза количество хромосом может изменяться и становиться не кратным гаплоидному набору. Такое явление называется гетероплоидией. Примером является трисомия, впервые она описана у дурмана. Известна она и у других видов растений и животных, а также у человека (синдром Дауна). Явление, противоположное трисомии — потеря одной хромосомы из пары в диплоидном наборе, называется моносомией. Примером у человека является синдром Шерешевского-Тернера, причиной которого является наличие только одной половой Х-хромосомы.

Вещества и воздействия, приводящие к возникновению мутаций, называются мутагенными факторами, или мутагенами, которые делят на физические, химические и другие. Процесс возникновения мутаций называется мутагенезом.

Все виды физических мутагенных факторов способны приводить к образованию в клетках свободных радикалов и перекисей, осуществляющих опосредованное мутагенное воздействие. Выделяют 3 группы: электромагнитные ионизирующие излучения (рентгеновские лучи, у-излучение, космические лучи), корпускулярные ионизирующие излучения (α- и β-частицы, протоны, нейтроны) и ультрафиолетовые лучи.

К числу физических мутагенов, имеющих незначительный мутагенный эффект, относится повышенная температура. Она сильно влияет на организмы с постоянной температурой тела.

К химическим мутагенам относятся тысячи различных веществ, различающихся по химическому составу и характеру мутагенного воздействия. Первые из известных химических мутагенов — йод, аммоний, формалин, иприт. Позже были открыты и другие. Некоторые из них усиливают мутационный эффект в сотни раз по сравнению со спонтанным; они получили название супермутагенов.

Закон гомологических рядов наследственной изменчивости

Известный советский генетик Н. И. Вавилов долгие годы изучал естественную и культурную флору пяти континентов земного шара. При сравнении признаков различных сортов культурных растений и близких к ним дикорастущих видов выяснилось множество общих наследственных изменений. Это позволило Н. И. Вавилову сформулировать икон гомологических рядов наследственной изменчивости:

«Виды и роды, генетически близкие, характеризуются подобными рядами наследственной изменчивости настолько правильно, что, знал ряд форм в пределах одного вида, можно предвидеть существование параллельных форм в других видах и родах».

Пример практического применения закона гомологических рядов в селекции — история создания сортов односеменной сахарной свеклы. У свеклы обыкновенной соплодия содержат несколько семян. При прорастании семян возникают 3-5 ростков, а это требует трудоемкого прореживания, удорожая выращивание свеклы. При изучении особенностей видов свеклы у некоторых из них учеными были найдены формы с единственным семенем. На основе закона гомологических рядов было высказано предположение о существовании такой формы культурной свеклы. После длительных поисков эти формы были найдены, они и легли в основу новых ценных односемянных сортов.

Н. И. Вавилов отметил, что гомологические ряды часто выходят за пределы родов и семейств. Короткие пальцы отмечены у представителей многих таксонов млекопитающих: у крупного рогатого скота, овец, собак, человека. Альбинизм наблюдается во всех классах позвоночных животных. Закон гомологических рядов позволяет предположить возможность появления мутаций, еще неизвестных науке, которые могут использоваться в селекции для создания новых ценных для хозяйства форм.

Согласно закону Н. И. Вавилова, мутации, аналогичные наследственным болезням человека, должны встречаться и у животных. Действительно, многие мутации, обнаруженные у животных, могут служить моделями наследственных болезней человека. Так, у собак наблюдается гемофилия, которая сцеплена с полом; моделями для изучения мышечной дистрофии могут служить мыши, крупный рогатый скот, лошади; эпилепсии — кролики, крысы, мыши и т. д.

Кроме уже известных мутаций, путем воздействия мутагенных факторов можно получить у лабораторных животных много новых аномалий, подобных тем, которые встречаются у человека.

Генетика популяций

Генетика популяций — область, которая изучает генетическую структуру популяций и процессы, происходящие в них. Популяция — это совокупность генетически разнообразных особей, которые различаются комбинациями состояний генов. Таким образом, различные популяции одного вида отличаются частотами встречаемости определённых аллелей.

Одной из главных задач популяционной генетики является определение закономерностей, управляющих распределением аллелей в популяциях. Для популяций, особи которых способны свободно скрещиваться между собой, отделенных от других подобных совокупностей, характерна довольно большая численность и внешние вмешательства на определенные сочетания аллелей отсутствуют, соотношение аллелей стабилизируется в течение нескольких поколений и остается постоянным длительное время. Эта закономерность была установлена Г. Харди и В. Вайнбергом. Но в природе таких популяций просто не существует. Основными процессами, влияющими на изменения частот аллелей в популяции, являются миграции, отсутствие панмиксии (самоопыляющиеся растения), дрейф генов и т. д.

Дрейф генов — это случайное и ненаправленное изменение частот встречаемости аллелей в популяции. Хорошо проявляется в малочисленных популяциях при ограничении свободы скрещивания. Приводит к увеличению гомозиготности (следствие родственного скрещивания) и иногда к потере определенных аллелей. Одной из причин являются популяционные волны, характеризующиеся периодическими колебаниями количества особей в популяции.

Генетическая структура популяции описывается правилом Харди-Вайнберга. Отклонения от ожидаемых распределений аллелей обусловлены естественным отбором, миграциями, колебаниями численности, дрейфом генов и т. д.