ХРОМОСОМНАЯ ТЕОРИЯ НАСЛЕДСТВЕННОСТИ. СОВРЕМЕННЫЕ ПРЕДСТАВЛЕНИЯ О ГЕНЕ И ГЕНОМЕ - ОРГАНИЗМ КАК БИОЛОГИЧЕСКАЯ СИСТЕМА

22. ХРОМОСОМНАЯ ТЕОРИЯ НАСЛЕДСТВЕННОСТИ. СОВРЕМЕННЫЕ ПРЕДСТАВЛЕНИЯ О ГЕНЕ И ГЕНОМЕ

• Основные положения хромосомной теории наследственности:

1. Гены расположены в хромосомах. Гены одной хромосомы наследуются совместно, или сцепленно, и называются группой сцепления. Число групп сцепления численно равно гаплоидному набору хромосом.

2. Каждый ген занимает в хромосоме строго определённое место — локус.

3. Гены в хромосомах расположены линейно.

4. Нарушение сцепления генов происходит только в результате кроссинговера.

5. Расстояние между генами в хромосоме пропорционально проценту кроссинговера между ними.

6. Независимое наследование характерно только для генов негомологичных хромосом.

• Структура прокариотического гена

В состав структурного гена прокариот входят регуляторные участки и кодирующие последовательности. К регуляторным участкам относятся промотор, оператор и терминатор (рис. 7). Промотором называют участок гена, к которому прикрепляется фермент РНК-полимераза, обеспечивающий синтез иРНК в процессе транскрипции. С оператором, располагающимся между промотором и структурной последовательностью, может связываться белок-репрессор, не позволяющий РНК-полимеразе начать считывание наследственной информации с кодирующей последовательности, и только его удаление позволяет начать транскрипцию. Структура репрессора закодирована обычно в регуляторном гене, находящемся в другом участке хромосомы. Считывание информации заканчивается на участке гена, который называется терминатором.

Рис. 7. Схема строения оперона:

1 — промотор; 2 — оператор; 3 — структурная последовательность; 4 — терминатор; 5 — РНК-полимераза; 6 — репрессор

Кодирующая последовательность структурного гена содержит информацию о последовательности аминокислот в соответствующем белке. Кодирующую последовательность у прокариот называют цистроном, а совокупность кодирующих и регуляторных участков гена прокариот — опероном.

Прокариоты имеют сравнительно небольшое количество генов, расположенных в единственной кольцевой хромосоме. Цитоплазма прокариот может содержать дополнительные небольшие кольцевые или незамкнутые молекулы ДНК, которые называются плазмидами.

• Структура эукариотического гена

В отличие от прокариот, гены эукариот не имеют оперонной структуры, поскольку не содержат оператора, и каждый структурный ген сопровождается только промотором и терминатором. Кроме того, в генах эукариот значащие участки (экзоны) чередуются с незначащими (нитронами), которые полностью переписываются на иРНК, а затем вырезаются в процессе их созревания. Биологическая роль интронов состоит в снижении вероятности мутаций в значащих участках. Регуляция генов эукариот намного сложнее, нежели описанная для прокариот.

• Геном человека

В каждой клетке человека в 46 хромосомах находится около 2 м ДНК, плотно упакованной в двойную спираль, которая состоит примерно из 3,2 х 10⁹ нуклеотидных пар, что обеспечивает около 10^1900000000 возможных уникальных комбинаций.

Два разных человека на 99,9% имеют сходные последовательности нуклеотидов, и лишь остающиеся 0,1 % определяют нашу индивидуальность.

В геноме человека было обнаружено примерно 30-40 тыс. структурных генов, однако затем их количество было снижено до 25-30 тыс. Среди этих генов имеются не только уникальные, но и повторяющиеся сотни и тысячи раз.