Медико-генетическое консультирование - ЗНАЧЕНИЕ ГЕНЕТИКИ ДЛЯ МЕДИЦИНЫ И ЗДРАВООХРАНЕНИЯ

Главные задачи медико-генетического консультирования заключаются в прогнозировании вероятности появления детей с той или иной наследственной аномалией. Детальное знакомство с родословными людей, применение разнообразных методов исследования позволяют врачу-генетику оценить степень риска рождения больного потомства. Рекомендации, даваемые в медико-генетических консультациях о разумности заключения данного брака, рождения детей, прерывания беременности, направлены на то, чтобы консультируемые лица могли их учитывать и добровольно принимать соответствующее решение.

Врачи не рекомендуют браки между близкими родственниками и между носителями наследственных болезней. В медико-генетические консультации супруги обычно обращаются уже после рождения у них детей с теми ли иными аномалиями и стремятся выяснить возможность появления наследственных дефектов у последующих детей. В некоторых случаях имеется возможность прогноза вероятности рождения второго здорового ребенка.

В ряде случаев медико-генетическое консультирование может выявить наличие таких наследственных болезней, развитие которых в значительной мере зависит от неблагоприятных воздействий среды. Тогда своевременное проведение профилактических мероприятий может предотвратить их фенотипическое развитие. Так, при генетической предрасположенности к ожирению рациональное питание, режим труда и отдыха предотвращают или значительно снижают возникновение такой патологии.

В распоряжении врачей имеется весь арсенал рассмотренных выше методов генетики человека и ряд других методов, что позволяет не только лучше понять природу наследственных заболеваний, характер их наследования, но и прогнозировать степень риска рождения больных потомков, а также быстро диагностировать и лечить больных. Раннее выявление фенилкетонурии и назначение диеты с ограниченным количеством фенилаланина предотвращают возникновение повреждений в центральной нервной системе и появление наиболее тяжелых симптомов этого заболевания.

Вопросы и задания для повторения

1. Каковы особенности человека как объекта генетических исследований?

2. Какие методы применяются для изучения генетики человека?

3. В чем суть и каковы возможности генеалогического метода?

4. В чем суть и каковы возможности близнецового метода?

5. В чем суть и каковы возможности цитогенетического метода?

6. В чем суть и каковы возможности биохимического метода?

7. В чем суть и каковы возможности популяционно-статистического метода?

8. Какими особенностями характеризуется аутосомно-доминантный тип наследования? Аутосомно-рецессивный тип наследования?

9. Какими особенностями характеризуется сцепленное с полом наследование?

10. У мужчины произошла соматическая мутация — транслокация 21-й хромосомы на 15-ю. Клетки с какими кариотипами могут быть обнаружены у него при исследовании?

11. Определите доминантный или рецессивный характер наследования аутосомного признака и расставьте генотипы членов родословной.