В настоящее время ген рассматривается как единица функционирования наследственного материала, определяющая развитие какого-либо признака или свойства организма. С позиции молекулярной генетики ген представляет собой участок ДНК, который содержит информацию, необходимую для создания специфической последовательности аминокислот в полипептидной цепи.

Свойства гена.

1. Выступает как кодирующая система.

2. Обладает способностью к ауторепродукции.

3. Обладает способностью к мутациям.

4. Обладает способностью к рекомбинации.

Генотип — это весь комплекс генов, полученных организмом от своих родителей. Под генотипом следует, однако, понимать не молекулярную структуру нуклеиновых кислот, а информацию, закодированную в них.

Фенотип — это весь комплекс внешних и внутренних признаков организма, таких, как форма, размеры, окраска, химический состав, поведение, биохимические, микроскопические и макроскопические особенности. Под признаком понимают единицу морфологической, биохимической, иммунологической, клинической и любой другой дискретности организма.

Наследственность — это способ передачи наследственной информации, который может изменяться в зависимости от форм размножения.

Явление наследственности — это общее свойство живого, которое одинаково проявляется у всех организмов, обусловливает хранение и репродукцию наследственной информации, обеспечивает преемственность между поколениями.

Понятие аллели. Правило парности указывает, что в гомологичных хромосомах имеются парные гены, отвечающие за развитие одного и того же признака. Такие пары гонов получили название пары аллелей. Они занимают одно и то же место в гомологичных хромосомах, однако могут либо одинаково, либо по-разному влиять на один и тот же процесс развития.

Когда они одинаково влияют на развитие признака (или процесс развития признака), то организм называют гомозиготой, или гомозиготным по данному гену. Если организм несет два разных аллельных гена, он называется гетерозиготой, или гетерозиготным по данному гену.

Различия аллелей возникают путем мутации. Благодаря таким мутациям, возникает явление множественного аллелизма.

Создается так называемая серия аллелей, “рассеянных” в популяции данного вида. Итак, разнообразные стойкие состояния одного и того же гена, занимающего определенный локус в хромосоме, представленные то в виде нормального аллеля, то в виде мутации, получили название множественных аллелей. Примером множественного аллелизма может служить система групп крови АВО, открытая австрийским ученым К. Ландштейнером в 1900 г. (см. таблицу).

Группа крови системы АВО

Группа крови	Эритроцитарный антиген	Аллели, присутствующие в генотипе
I	О	IOIO
II	А	IАIА или IАIO
III	В	IBIB или IBIO
IV	АВ	IАIВ