Основные термины генетики - ОСНОВЫ ГЕНЕТИКИ. ЗАКОНЫ Г. МЕНДЕЛЯ

Генетика изучает наследственность и изменчивость —универсальные свойства живого. Наследственность — способность организмов передавать свои признаки и особенности развития потомству. Благодаря наследственности все живые существа сохраняют в своих потомках характерные черты вида. Такая преемственность наследственных свойств обеспечивается передачей генетической информации. В основе наследственности лежат особенности строения и функций нуклеиновых кислот клеток. У эукариот материальными единицами наследственности являются гены, локализованные в хромосомах ядра и ДНК митохондрий и хлоропластов. Наследственность наряду с изменчивостью обеспечивает постоянство и многообразие форм жизни и лежит в основе эволюции живой природы.

12.1. Основные термины генетики

Единицей наследственной информации является ген — участок {локус) хромосомы, обеспечивающий возможность развития признака организма. Экспрессия генов в процессе развития организмов приводит к синтезу белков, дифференцировке клеток, формированию тканей и органов, становлению фенотипа — совокупности всех признаков организма.

Генотип — совокупность генов, имеющих фенотипическое проявление в соматических клетках диплоидного организма. Вместе с факторами внешней среды генотип определяет фенотип организма. Генотип является индивидуальной характеристикой организма. Он представляет результат комбинации мужского и женского гаплоидных наборов генов гамет в зиготе (см. главу 11). Гены, расположенные в одинаковых локусах гомологичных хромосом и отвечающие за развитие вариантов какого-либо признака, называют аллельными. Их принято обозначать буквами латинского алфавита. Аллельные гены могут быть доминантными (А, B) или рецессивными (а, b).

Организм, в локусах гомологичных хромосом которого находятся разные аллели (Аа; АаBb), называют гетерозиготой. Если же в соответствующих локусах гомологичных хромосом расположены одинаковые аллели (АА, аа, ААBB, ааbb), то такой организм называют гомозиготой по одному или нескольким признакам.

Доминантный аллель обусловливает развитие признака как у гомозигот, так и у гетерозигот. Рецессивные аллели вызывают развитие признака только в гомозиготном состоянии. Разные аллельные формы генов возникают в результате мутаций — изменения структуры полинуклеотидной последовательности ДНК. Ген может мутировать много раз, образуя много аллелей. Если в генофонде популяции существует серия мутаций какого-либо гена, определяющая многообразие вариантов признака, то имеет место явление множественного аллелизма. Примером множественных аллелей может служить наследование групп крови человека по системе АBО, детерминируемых геном (табл. 12.1). В популяциях людей существуют три аллеля гена: I°, Ia, Ib. В генотипах индивидуумов они комбинируются попарно, кодируя антигены поверхности эритроцитов. Таблица 12.1

Группы крови человека в системе ABO

Обычно исследователи имеют дело не непосредственно с генами, а с результатами их проявлений — признаками, или свойствами, организма. При изучении закономерностей наследования признаков рассматривают два организма, являющихся партнерами при скрещивании. Обычно скрещивают организмы, отличающиеся контрастными, альтернативными вариантами проявления какого-либо признака.

Совокупность всех признаков организма на определенной стадии онтогенеза называют фенотипом. Фенотип формируется в процессе реализации наследственной информации генотипа под воздействием факторов окружающей среды.

Опорные точки

• Генетика изучает два фундаментальных свойства живого — наследственность и изменчивость.

• Ген — участок молекулы ДНК или хромосомы, обусловливающий возможность проявления определенного признака.

• Признак — особенность строения на любом уровне организации.