Материал для естественного отбора. Эволюционная роль мутаций - СОВРЕМЕННЫЕ ПРЕДСТАВЛЕНИЯ О МЕХАНИЗМАХ И ЗАКОНОМЕРНОСТЯХ ЭВОЛЮЦИИ. МИКРОЭВОЛЮЦИЯ

Благодаря изучению генетических процессов в популяции живых организмов эволюционная теория получила дальнейшее развитие. Большой вклад в популяционную генетику внес русский ученый С.С. Четвериков. Он обратил внимание на насыщенность природных популяций рецессивными мутациями, а также на колебания частоты генов в популяциях в зависимости от действия факторов внешней среды и обосновал положение о том, что эти два явления — ключ к пониманию процессов эволюции.

Действительно, мутационный процесс — постоянно действующий источник наследственной изменчивости. Гены мутируют с определенной частотой. Подсчитано, что в среднем одна гамета из 100 тыс. — 1 млн гамет несет вновь возникшую мутацию в определенном локусе. Поскольку одновременно мутируют многие гены, то 10 — 15% гамет несут те или иные мутантные аллели. Поэтому природные популяции насыщены самыми разнообразными мутациями. Благодаря комбинативной изменчивости мутации могут широко распространяться в популяциях. Большинство организмов гетерозиготно по многим генам. Можно было бы предположить, что в результате полового размножения среди потомства будут постоянно выщепляться гомозиготные организмы, а доля гетерозигот должна неуклонно падать. Однако этого не происходит. Дело в том, что в подавляющем большинстве случаев гетерозиготные организмы оказываются лучше приспособлены к условиям существования, чем гомозиготные.

Вернемся к примеру, с бабочкой березовой пяденицей.

Казалось бы, светлоокрашенных бабочек, гомозиготных по рецессивной аллели (аа), обитающих в лесу с темными стволами берез, быстро должны уничтожить враги и единственной формой в данных условиях обитания должны стать темноокрашенные бабочки, гомозиготные по доминантной аллели (АА). Но на протяжении длительного времени в закопченных березовых лесах Южной Англии постоянно встречаются светлые бабочки березовой пяденицы. Оказалось, что гусеницы, гомозиготные по доминантной аллели, плохо усваивают листья берез, покрытых гарью и копотью, а гетерозиготные гусеницы растут на этом корме гораздо лучше. Следовательно, большая биохимическая гибкость гетерозиготных организмов приводит к их лучшему выживанию и отбор действует в пользу гетерозигот.

Таким образом, хотя большинство мутаций в данных конкретных условиях оказывается вредным и в гомозиготном состоянии мутации, как правило, снижает жизнеспособность особей, они сохраняются в популяциях благодаря отбору в пользу гетерозигот. Для понимания эволюционных преобразований важно помнить, что мутации, вредные в одних условиях, могут повышать жизнеспособность в других условиях среды. Помимо приведенных примеров можно указать на следующий. Мутация, обусловливающая недоразвитие или полное отсутствие крыльев у насекомых, безусловно вредна в обычных условиях, и бескрылые особи быстро вытесняются нормальными. Но на океанических островах и горных перевалах, где дуют сильные ветры, такие насекомые имеют преимущество перед особями с нормально развитыми крыльями, так как не сдуваются в океан потоками воздушных масс.

Таким образом, мутационный процесс — источник резерва наследственной изменчивости популяций. Поддерживая высокую степень генетического разнообразия популяций, он создает основу для действия естественного отбора.

Мутационная изменчивость, с которой мы познакомились ранее, приводит к появлению большого числа вариантов каждого из генов. Однако мутации (генные, хромосомные и геномные) приводят лишь к изменениям генов и соответственно признаков, уже имеющихся у организмов. Эволюционное развитие живой природы наглядно демонстрирует появление большого массива новых признаков и свойств, в особенности при возникновении крупных таксономических образований — новых типов и классов. Откуда же берутся новые признаки и свойства?

Удвоения, или дупликации, наследственного материала. Одним из ведущих механизмов, приводящих к появлению новых генов, является удвоение ДНК. В зависимости от размеров удваивающихся участков молекулярные генетики выделяют внутригенные дупликации, удвоение целых генов, участков хромосом и некоторые другие.

Значение таких дупликаций для эволюционных преобразований впервые было отмечено в начале 30-х гг. XX в. известным английским биохимиком Дж. Холдейном. Ученый и его коллеги предположили, что после удвоения гена его копии могут по-разному накапливать мутации. Впоследствии оказалось, что дупликации целых генов — не единственный способ возникновения новых генов. К аналогичным результатам приводит и удвоение части гена, удлиняющее исходный вариант и, следовательно, вызывающее появление другого гена и соответствующего ему признака. Примером новообразования генов таким способом может служить так называемое семейство генов гормона роста. Так, в результате дупликаций и мутаций из одного исходного гена возникли гены гормона роста, пролактина, плацентарного лактогена и др.

Анализ геномов организмов, стоящих на различных ступенях эволюционной лестницы, показывает, что количество структурных генов у них отличается лишь в разы. Например, у “модного” в генетических исследованиях объекта — крупного червя Caenorhabditis elegans около 20 тыс., а у человека — 25 тыс. генов. В то же время число признаков, определяемых этими генами у человека, на несколько порядков выше. По весьма приблизительным подсчетам, 30 тыс. генов представителя нашего вида вызывают развитие более 300 тыс. признаков. В чем же причина такого многообразия фенотипических проявлений столь небольшого количества генов?

По мнению ученых, таких причин как минимум две.

Во-первых, это изменения регуляторных генов, приводящие к изменению времени и места включения в работу (экспрессии) генов. Активация гена на более ранних этапах онтогенеза вызывает и усиливает плейотропный эффект гена и, следовательно, большее число его проявлений (см. параграф 13.2) в виде нескольких признаков и свойств.

Во-вторых, у более высокоорганизованных групп живых организмов в большей степени изменяется сам процесс реализации наследственной информации. Вспомните: говоря о транскрипции, мы рассматривали процесс альтернативного сплайсинга (см. параграф 7.2). В результате различного соединения экзонов он дает разные по последовательности нуклеотидов иРНК, синтезированные на одном и том же гене. Такие иРНК транслируются в неодинаковые белки — разные признаки. При изучении процессов реализации наследственной информации оказалось, что у крупного червя C. elegans альтернативный сплайсинг характерен лишь для 20% генов, в то время как у человека более 80% генома реализуется с участием этого процесса.

Опорные точки

• В реально существующих популяциях непрерывно протекает мутационный процесс, приводя к появлению новых вариантов генов и соответственно признаков.

• Мутации являются постоянным источником наследственной изменчивости.

• Ведущую роль в появлении новых генов играют внутригенные и генные дупликации.

• Появление у организма большого количества признаков обусловлено более ранней экспрессией некоторых генов и приобретение ими плейотропного эффекта.

• На число и разнообразие признаков организма оказывает значительное влияние альтернативный сплайсинг.

Вопросы для повторения

1. Какие популяционно-генетические закономерности выявил русский биолог С.С. Четвериков?

2. Какова частота мутирования одного определенного гена в естественных условиях существования особей?

3. Как можно объяснить появление в ходе эволюции множества новых генов у более высокоорганизованных групп организмов по сравнению с менее организованными?

4. Что является причиной многократного превышения числа признаков организма над количеством его генов?